Aspect Clinique de la prise en charge de l'enfant à la personne vieillissante

 Aspect Clinique de la prise en charge de l'enfant à la personne vieillissante

La progéria 

(ou Syndrome de Hutchinson-Gilford)

 

            Définition et symptômes

            La progéria, aussi connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique autosomique dégénérative extrêmement rare (moins d'un enfant sur 1 million). Depuis la première description de la maladie en 1886, un peu plus de 130 cas ont été recensés dans le monde.

La maladie, incurable et mortelle, se caractérise par des symptômes ressemblant à un vieillissement prématuré et accéléré. Leur apparition se fait le plus généralement entre les 18 et 24e mois de l'enfant. Voici une liste des symptômes les plus courants :

-       croissance retardée

-       alopécie (perte des cheveux)

-       dysmorphie faciale

    • proéminence du front
    • yeux exorbités
    • nez fin et crochu
    • micrognathie (mâchoire de petite taille)
    • lèvres fines

-       troubles cutanés

    • peau fine et fragile
    • rides
    • scléroses
    •  dépigmentation

-       athérosclérose (rigidification des artères) et autres problèmes cardiovasculaires

-       dégénération osseuse, musculaire et articulaire

 


Un enfant touché par la progéria

 

Les enfants atteints de la progéria sont de taille et de poids modestes, environ 110 cm pour 25 kg. Du fait du vieillissement accéléré des malades, l'espérance de vie de ces derniers avoisine les 13 ans, bien que certains patients aient pu atteindre la vingtaine. En outre, leurs capacités cognitives ne sont pas impactées, de même que le développement des tâches motrices comme s'asseoir, se lever ou marcher.

 

            Cause

 La cause de la maladie a été identifiée en 2003. Le gène LMNA, situé sur le chromosome 1, encode pour la production d'une protéine, la lamine A, qui joue un rôle essentiel dans le maintien du noyau cellulaire, et donc de sa forme générale.
Chez les malades, le gène LMNA a subi une mutation, et produit une version altérée de la lamine A, appelée progérine. Cette progérine reste accrochée à la membrane nucléaire, et la déforme. Subséquemment, l'ADN n'est plus protégé convenablement et finit par être endommagé, causant à terme la mort cellulaire. De plus, le noyau déformé rend la division cellulaire difficile.
Cependant, cela n'explique pas le vieillissement prématuré caractéristique de cette maladie, et le mécanisme précis qui en est responsable reste encore inconnu.

 


Comparaison entre un noyau sain à gauche, et un noyau d'un enfant touché par le syndrome à droite.

 

            Traitement et prise en charge

            Pour l'instant, le syndrome est incurable et provoque toujours le décès prématuré du patient. Il ne peut être ni guéri, ni prévenu. Toutefois, des traitements expérimentaux à base de lonafarnib (une molécule également testée dans le traitement de certains cancers) sont en cours et seraient susceptibles de prolonger l'espérance de vie des malades d'environ un an ou deux, et de ralentir la progression de leurs symptômes. Autrement, ce sont les problèmes cardiovasculaires, responsables dans la plupart des cas du décès des malades, qui sont visés, le pontage coronarien étant fréquent afin d'y remédier.

La prise en charge des patients est principalement axée sur les symptômes. Les enfants peuvent suivre de la kinésithérapie ou être opérés (par exemple, pose de prothèses des hanches) ; ils suivent un régime faible en graisses afin de limiter le risque d'accidents vasculaires cérébraux, et peuvent aussi devoir prendre des statines, médicaments hypolipémiants ; une bonne hydratation est également très importante, du fait de la fragilité de leurs vaisseaux sanguins. Les capacités cognitives des enfants ne sont généralement pas touchées par la maladie, et ils peuvent suivre des cours dans des écoles ordinaires.

 

            Aménagements proposés par l'orthopédagogue

            Bien que certains enfants atteints de progéria soient instruits à domicile, beaucoup d'entre eux se rendent dans une école. Il est alors essentiel de prendre en compte leurs symptômes et leur proposer des aménagements, afin qu'ils puissent apprendre dans des conditions optimales.

  • S'assurer que l'enfant est assis convenablement, avec ses pieds touchant le sol. Ces enfants étant de petite taille, considérer des bancs, des tables et des chaises adéquates. Optimiser leur confort à l'aide d'un coussin sur une chaise dure, ou même utiliser une chaise orthopédique.
  • La progéria peut provoquer des pertes auditives : penser à asseoir l'enfant au premier rang en classe, et près de la porte, qu'il puisse sortir si besoin, sans trop déranger le cours.
  • Éviter de les faire s'asseoir en tailleur sur le sol, car cela leur est inconfortable voire difficile. Prévoir un siège.
  • Pour les enfants atteints de problèmes articulaires, considérer une chaise roulante, voire une poussette pour les plus jeunes.
  • Permettre à l'enfant de s'asseoir et se lever pendant son travail. Lui permettre de se déplacer dans la classe s'il a besoin de se dégourdir les jambes.
  • Prévoir un endroit calme et isolé pour que l'enfant puisse se reposer à l'abri des regards et sans être dérangé. Un coin dans la classe pour l'enfant plus jeune, ou un local dédié, voire dans un bureau du personnel de l'école pour un enfant plus âgé.
  • Minimiser les déplacements de l'enfant, par exemple en prévoyant ses cours dans des classes proches de l'ascenseur.
  • Prévoir des tabourets dans les toilettes pour qu'ils puissent atteindre les robinets. Toujours penser à les rendre accessibles, quitte à ne pas fermer les portes.
  • Limiter la charge qu'ils doivent porter, par exemple en dupliquant les livres : une copie pour la classe, et une pour la maison, afin qu'ils ne doivent pas les transporter. Privilégier les sacs à roulettes aux sacs à dos.
  • Leur permettre l'utilisation d'un clavier pour les longues dissertations. Le cas contraire, un banc incliné et des crayons et stylos plus larges, comme ceux proposés aux personnes souffrant d'arthrose, peuvent s'avérer utiles.
  • Autoriser le port d'un chapeau en classe, l'alopécie pouvant être un sujet sensible pour l'enfant.
  • Attention extrême pendant les cours d'éducation physique. L'enfant doit avoir le choix d'essayer les exercices s'il le souhaite, mais doit pouvoir se reposer s'il en a besoin. S'assurer d'intégrer l'enfant aux exercices, qu'il ne se sente pas mis de côté. Le rythme cardiaque doit être attentivement surveillé. Penser à d'éventuelles accommodations, par exemple dans les vestiaires (casier facilement accessible).
  • Pour les repas, permettre à l'enfant de passer en premier à la cantine. Les enfants atteints par la progéria mangent souvent plus lentement que les autres. Or, leur alimentation est primordiale. Aider l'enfant à transporter sa nourriture si besoin.
  • Permettre à l'enfant de boire et manger quand il le souhaite, y compris pendant les cours.
  • Penser à superviser l'enfant, notamment en l'escortant de classe en classe, et en l'assistant pour porter des charges (sacs, livres, matériel scolaire en général) et atteindre les objets en hauteur. Sensibiliser ses camarades de classe à ses besoins et les inciter à l'aider, surtout si ceux-ci sont plus âgés.
  • Il peut être judicieux de permettre à l'enfant de partir quelques minutes plus tôt, pour éviter les bousculades de fin de cours.
  • Le personnel médical doit avoir accès à un défibrillateur. Un hôpital de référence, équipé pour gérer les urgences liées à la progéria, doit être défini à l'avance.
 

Sources :

 

 

 

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